Ehlers-Danlos-Syndrom – Löwenwurzel

Auf einen Blick

Bedeutung: Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen mit überbeweglichen Gelenken, dehnbarer Haut und brüchigem Gewebe
Klassifikation: 13 Subtypen laut internationaler Klassifikation von 2017
Diagnose: Bei 12 Subtypen durch Gentest bestätigt, beim hypermobilen Typ (hEDS) nur klinisch
Wichtig: Diagnostik und Behandlung gehören in fachärztliche Hände

Einfach erklärt

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist keine einzelne Erkrankung, sondern eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen. Bindegewebe hält Haut, Gelenke, Gefäße und Organe zusammen. Gemeinsam sind den EDS nach der internationalen Klassifikation von 2017 überbewegliche Gelenke (Hypermobilität), dehnbare Haut und brüchiges Gewebe (Malfait et al. (2017)). Wie stark das ausgeprägt ist und welche Körperteile betroffen sind, unterscheidet sich je nach Subtyp deutlich.

EDS gilt als unsichtbare Behinderung: Schmerzen, Erschöpfung und instabile Gelenke sind von außen oft nicht zu erkennen. Zu den Kriterien des hypermobilen Typs gehören unter anderem anhaltende Schmerzen und wiederholte Gelenkausrenkungen (Luxationen) ohne Unfall.

Wie viele Menschen betroffen sind, ist unsicherer, als die oft genannte Zahl von 1 zu 5.000 suggeriert. Die Herkunft dieser Zahl ist unklar, Studien nennen sehr unterschiedliche Werte (siehe unten). In diagnostizierten Gruppen überwiegen Frauen.

Dieser Eintrag ersetzt keine Diagnose und keine Behandlung. Wer EDS vermutet, sollte das mit Fachpersonal abklären, zum Beispiel über die Hausarztpraxis oder die Humangenetik.

Merke

EDS ist ein Sammelbegriff. Was für einen Subtyp gilt, gilt nicht automatisch für die anderen. Eine Diagnose kann nur Fachpersonal stellen.

Ausführlich erklärt

Die Klassifikation von 2017: 13 Subtypen

Das International EDS Consortium legte 2017 eine überarbeitete Klassifikation vor. Sie löste die Villefranche-Nosologie von 1998 mit sechs Subtypen ab und unterscheidet 13 Subtypen (Malfait et al. (2017)): klassisch, klassisch-ähnlich, kardial-valvulär, vaskulär, hypermobil, Arthrochalasie, Dermatosparaxis, kyphoskoliotisch, Brittle-Cornea-Syndrom, spondylodysplastisch, muskulokontraktural, myopathisch und periodontal.

Gene und Vererbung

Bei 12 der 13 Subtypen sind verursachende Gene bekannt, meist für Kollagene oder Enzyme, die Kollagen verarbeiten. Beim klassischen Typ finden sich laut Malfait et al. (2017) bei mehr als 90 % der Betroffenen Veränderungen in COL5A1 oder COL5A2, beim vaskulären Typ in COL3A1, beim klassisch-ähnlichen Typ in TNXB. Vererbt wird je nach Subtyp autosomal-dominant (ein verändertes Gen reicht) oder autosomal-rezessiv (beide Kopien sind verändert), der myopathische Typ kann beides sein. Für alle Subtypen außer dem hypermobilen soll die Diagnose durch den Nachweis der Genveränderung bestätigt werden.

Hypermobiles EDS: Diagnose ohne Gentest

Für den hypermobilen Typ (hEDS) ist die genetische Ursache nach Malfait et al. (2017) unbekannt, einen Gentest gibt es nicht. Die Diagnose erfolgt klinisch und verlangt drei Kriterien gleichzeitig: eine generalisierte Gelenküberbeweglichkeit, ein Muster weiterer Merkmale (Zeichen im Bindegewebe, Familiengeschichte oder Muskel-Skelett-Beschwerden) sowie den Ausschluss anderer Erkrankungen. Die Überbeweglichkeit wird unter anderem mit dem Beighton-Score erfasst (bis zu 9 Punkte, ursprünglicher Grenzwert 5, altersabhängig anpassbar). Fachartikel beschreiben hEDS als häufigsten Subtyp (Forghani et al. (2025)).

Symptomatische Überbeweglichkeit, die diese Kriterien nicht erfüllt, nennen Castori et al. (2017) Hypermobilitätsspektrum-Störung (HSD). Die Kriterien von 2017 ersetzten ältere (Villefranche, Brighton) und wurden als zu streng kritisiert: Ritelli et al. (2024) werteten 327 Personen aus 213 Familien aus und schlagen vor, sie zu lockern. Der dritte Punkt, der Ausschluss anderer Erkrankungen, ist wichtig: Bei Forghani et al. (2025) erfüllten 178 von 907 zur Abklärung überwiesenen Personen die Kriterien, und bei 47 davon (26,4 %) fand ein Gentest eine andere oder zusätzliche Diagnose.

Wie häufig ist EDS?

Die häufig zitierte Zahl von 1 zu 5.000 stammt laut Demmler et al. (2019) aus einem Lehrbuch, wo sie ohne Beleg als vernünftige Schätzung stand. Ihre Auswertung von Gesundheitsdaten aus Wales ergab 6.021 Personen mit einer EDS- oder Gelenkhypermobilitätssyndrom-Diagnose, das sind 194,2 pro 100.000 im Jahr 2016/2017. 84 % davon trugen die Diagnose Hypermobilitätssyndrom, 16 % EDS. In Dänemark fanden Kulas Søborg et al. (2017) 1.427 Personen mit EDS, das entspricht einer Prävalenz von 0,02 %. Beide Werte zählen nur diagnostizierte Fälle.

13Subtypen unterscheidet die EDS-Klassifikation von 2017

194,2diagnostizierte Fälle pro 100.000 Einwohner in Wales (EDS und Gelenkhypermobilitätssyndrom zusammen)

8,5Jahre später wurden Frauen in Wales im Schnitt erstmals diagnostiziert als Männer

Späte Diagnosen und der Gender-Gap

Anderson und Lane (2021) werteten 13 qualitative Studien zu hEDS und HSD aus. Verzögerungen entstehen demnach durch das Zusammenspiel mehrerer Faktoren: Krankheit (Art der Symptome, fehlender Bestätigungstest), Betroffene selbst (viele Fachpersonen, mehrere Diagnosen), Fachpersonal (begrenztes Wissen, Einstellungen) und Gesundheitssystem (getrennte Fachbereiche, Bürokratie). In der US-Umfrage von Estrella und Frazier (2024) mit 2.125 Erwachsenen mit hEDS oder HSD war die Zufriedenheit mit der Versorgung niedrig, am häufigsten wünschten sich die Befragten mehr Wissen beim Fachpersonal. Solche Berichte beschreibt auch der Eintrag zu Medical Gaslighting.

Einen messbaren Unterschied nach Geschlecht zeigen die Daten aus Wales: Von den 6.021 Personen waren 70 % Frauen, und das mittlere Alter bei der ersten Diagnose lag bei Frauen 8,5 Jahre höher als bei Männern (95-%-Konfidenzintervall 7,70 bis 9,22). 72 % der Männer, aber nur 41 % der Frauen erhielten die Diagnose vor dem 18. Lebensjahr (Demmler et al. (2019)). In Dänemark waren 73,9 % der Diagnostizierten weiblich (Kulas Søborg et al. (2017)). Diese Registerdaten zeigen, wer diagnostiziert wird und wann, nicht, bei wem EDS tatsächlich vorkommt und warum sich der Zeitpunkt unterscheidet.

Was die Zahlen nicht sagen

Registerdaten und Spezialkliniken bilden Gruppen ab, keine einzelnen Personen. Sie belegen weder, dass EDS bei Frauen häufiger vorkommt, noch, was die Verzögerung verursacht.

Trans, nichtbinär und geschlechtlich vielfältig

Zu trans und nichtbinären Personen liegen erste Daten vor. Tabernacki et al. (2026) verglichen in einer großen Patientendatenbank (2004 bis 2024) transgender und geschlechtlich vielfältige Personen mit cisgeschlechtlichen: hEDS oder HSD waren bei ersteren deutlich häufiger diagnostiziert (Odds Ratio 18,45). Bei Personen, denen bei Geburt weiblich zugewiesen wurde (das schließt trans Männer ein), lag der Anteil bei 2,62 %, bei cis Frauen bei 0,16 %. In einer Klinik für geschlechtsangleichende Versorgung hatten laut Stein et al. (2025) 59 von 2.180 Personen (2,7 %) eine hEDS-Diagnose. Beides sind rückblickende Auswertungen. Die Gründe sind ungeklärt. Mehr zu den Begriffen steht im Eintrag zu Transidentität.

Begleiterkrankungen

EDS tritt häufig zusammen mit anderen Diagnosen auf. In Wales waren Diagnosen aus mehreren Bereichen häufiger, etwa psychische, neurologische und Verdauungserkrankungen (Demmler et al. (2019)). Die dänischen Registerdaten von Leganger et al. (2022) nennen funktionelle Magen-Darm-Störungen, Hernien, Asthma, Lungenentzündungen und Osteoporose; ob ein ursächlicher Zusammenhang besteht, ist offen.

Hakim et al. (2017) halten fest, dass sich Symptome von EDS und ME/CFS überlappen und ein Teil der Menschen mit chronischem Erschöpfungssyndrom vermutlich ein nicht erkanntes EDS hat. In einer EDS-Klinik mit 733 Patientinnen und Patienten hatten laut Fairweather et al. (2023) 56,5 % hEDS oder HSD zusammen mit Fibromyalgie, die Gruppe war zu 90 % weiblich und zu 95 % weiß. Kindgren et al. (2021) fanden in einer Kinderklinik bei 201 Kindern mit hEDS oder HSD (6 bis 18 Jahre) in 16 % eine gesicherte ADHS und in 6 % Autismus. Alle drei Studien stammen aus Kliniken mit ausgewählten Personen.

Erst der Blick auf das Muster über mehrere Körpersysteme hinweg lässt Fachpersonal an eine Bindegewebserkrankung denken (sinngemäß nach Demmler et al. 2019).

Kerngedanke

Behandlung und nächste Schritte

Ein Mittel, das EDS ursächlich heilt, nennen die hier ausgewerteten Quellen nicht. Hakim et al. (2017) beschreiben für die Erschöpfung bei hEDS keine spezifische Arzneimittelbehandlung: Behandelt werden einzelne Beschwerden (zum Beispiel Kopfschmerzen, Regelbeschwerden, Muskelschmerzen, Schlafstörungen oder Kreislaufprobleme im Stehen), dazu kommen angeleitete Physiotherapie. Was passt, hängt vom Subtyp und den Beschwerden ab und gehört in fachärztliche Hände. Bestimmte Befunde sollen laut Klassifikation Anlass für eine gezielte Untersuchung auf den vaskulären Typ sein, zum Beispiel ein Gefäßriss oder -einriss vor dem 40. Lebensjahr, ein ungeklärter Darmriss oder ein spontan kollabierter Lungenflügel zusammen mit passenden weiteren Merkmalen. Solche Anzeichen gehören in ärztliche Abklärung.

Quellen: Malfait et al. (2017), American Journal of Medical Genetics Part C 175 / Castori et al. (2017), American Journal of Medical Genetics Part C 175 / Hakim et al. (2017), American Journal of Medical Genetics Part C 175 / Demmler et al. (2019), BMJ Open 9 / Kulas Søborg et al. (2017), Rheumatology 56 / Leganger et al. (2022), Disability and Rehabilitation 44 / Anderson und Lane (2021), Journal of the American Association of Nurse Practitioners 34 / Estrella und Frazier (2024), Disability and Rehabilitation 46 / Fairweather et al. (2023), Frontiers in Medicine 10 / Kindgren et al. (2021), Neuropsychiatric Disease and Treatment 17 / Ritelli et al. (2024), American Journal of Medical Genetics Part A 194 / Forghani et al. (2025), Genes 16 / Tabernacki et al. (2026), LGBT Health 13 / Stein et al. (2025), SAGE Open Medicine 13